"Док аорта не експлодира": Како живим са Марфановим синдромом
ПОСТОЈАЊЕ ГЕНЕТИЧКИХ БОЛЕСТИ ЧУЈЕ СВЕАли мало људи замишља колико их има. Нису сви откривени при рођењу: на примјер, Марфанов синдром постаје познат касније. То је генетска болест у којој је поремећена синтеза фибрилинских протеина - она је одговорна за еластичност и контрактилност везивног ткива. Многи системи и ткива у телу су захваћени: крвним судовима и срцем, костима и зглобовима, очима и плућима. Људи са овом болешћу су обично високи, са дугим рукама, ногама, рукама и ногама; проширени прсти у медицинским уџбеницима називају се "пауком". Третман и прогноза директно зависе од тежине: на пример, ако је захваћена аорта - највећа посуда у људском телу - стање постаје опасна по живот. Разговарали смо са Светланом Х. о томе како живи са Марфановим синдромом.
Имам тридесет година, а дијагноза ми је постала позната када сам имала шест година. Брзо сам растао, а на наредном прегледу доктор је чуо шум на срцу; након тога, генетика и претпостављена дијагноза била је Марфанов синдром; У статусу "претпостављеног" остао је дуги низ година. Болест је тада слабо схваћена, а једине препоруке су биле посматрање кардиолога и забрана физичке активности. Онда је постало јасно да је физикална терапија неопходна, а ја сам отишао на пливање. Добро је функционисала: била сам ангажована у олимпијској резервној школи и са девет година сам чак била позвана да се придружим професионалном тиму. Кардиолог и родитељи су, међутим, били против повећаног оптерећења - узнемирени, одустао сам од пливања уопште.
Како сам остарела, проблеми са срцем су се погоршали: растао сам, а са мном се протезала аорта, највећа посуда у телу. Већ у детињству сви параметри аорте су премашили нормалне вредности чак и за одрасле. Проблеми са срчаним залисцима су такође били у порасту. Када сам имао десет година имао сам прилику да присуствујем консултацијама са лекарима - у то време то је била реткост, па чак иу слободној медицини, односно, случај је био тежак. Питање кардиохирургије је ријешено, али није било директне индикације за операцију - само "тромо погоршање", и "није познато како ће се ткива понашати након операције, можда ће се отпливати". Генетски, да потврдимо или негирамо дијагнозу, онда нисмо понудили - да ли лекари нису били свесни те могућности, или да онда једноставно није постојала.
Ток болести је веома тежак, а лијечењу се мора приступити одговорно, јер је у питању не само квалитет живота, већ и сам: према статистикама, 90-95% пацијената нема 40-50 година старости.
Уопштено говорећи, једини прегледи су били ЕКГ, ЕЦХО, Холтер мониторинг (кружни ЕКГ у условима нормалне дневне активности, када су ЕКГ сензори лепљени на тело. - Уредник), кардиолошке посете, помоћна њега и савет без бола. Није било баш успјешно да га слиједим. Када сам имао тринаест година, док сам лежао код куће две недеље са температуром испод четрдесет, и даље сам ишао у болницу за инфективне болести - иу хитној служби, доктор, видјевши моје грло, постао је блијед и рекао мајци да имам дифтерију. Мама је плакала, а ја сам пребачен у одељење и смештен у одељење са онима који су се опоравили од грипа - „дивно“ решење. Па, да дијагноза није потврђена, а ја још увек нисам имао дифтерију. Ипак, свака болест, поготово дишних путева, негативно утиче на срце, што је у мом случају једноставно опасно.
Цео живот сам живео са дијагнозом дисплазије везивног ткива, а Марфанов синдром је био само фенотип - то значи да сам имао манифестације синдрома, али није био генетски потврђен. Према неким лекарима, посебно онима који су ме први пут видели, он је потпуно одсутан - на крају крајева, није било комплетног скупа класичних симптома. Имам све више или мање нормално са костима и стањем кичме, уместо леће ока; болест се може посумњати само због абнормалности кардиоваскуларног система, високог раста, арацхнодацтилиа (исти „паукови“) и повећане еластичности. Чак и сада, када кажем докторима о мојој анамнези, чешће спомињем дисплазију од Марфановог синдрома - иначе само уљудно кимну и пролазе поред ушију.
Пошто ми није сметао бол, живио сам као нормалан тинејџер. Мама се бринула за моје срце, али непотпуна свијест ми је помогла да овако лакше одем. Ако је онда била свјесна свих изненађења која болест може представити, не знам како се носити с тим. Чак ми је драго што сада не зна више него раније - сада размишљам о њеном срцу. У стварности, дијагноза је могла бити потврђена само у тридесетој години живота: Сам сам прошао анализу за мутације гена у оквиру такозваног панела болести везивног ткива. Уз његову помоћ, открили су мутацију карактеристичну за Марфанов синдром, али не и за "вруће тачке" - вероватно због тога нисам типичан представник болести.
Марфанов синдром је генетска болест, али не мора да се догоди ни код једног рођака. Моји родитељи, на пример, немају никаквих манифестација, ни споља ни "интерно". Основа болести су мутације у гену одговорном за синтезу фибрилина - најважнији структурни протеин екстрацелуларног матрикса, који даје еластичност и контрактилност везивног ткива. Утиче на органе са највећом концентрацијом везивног ткива: срце, очи, леђа, лигаменти. Синдром се не лечи, а било која терапија је усмерена на специфичне погођене органе - на пример, треба да узмем курс за пилуле који помаже кардиоваскуларном систему. Ток болести је веома тежак, а лијечењу се мора приступити одговорно, јер је у питању не само квалитет живота, него и сам: према статистикама, 90-95% пацијената не досеже 40-50 година.
Ограничења се првенствено односе на физичке напоре. Не можете радити професионалне спортове, иако, иронично, имам доста података - на примјер, висок раст и огромна флексибилност (још увијек могу бацити ногу преко главе или сједити у пози лотоса са трчањем). Људима са Марфановим синдромом приказан је разуман спорт без наглих покрета, као што је пливање. Приликом путовања, мој комплет прве помоћи није ништа више од обичног човека, нема специфичности - али овде то није чињеница синдрома, већ степен њене манифестације.
Због "луткарског позоришта", како су звали екран између мене и оперних лекара, чуо сам како акушер стално понавља асистентима: "Не тргајте тканину, не тргајте тканину!"
Суочио сам се са озбиљношћу проблема када смо мој муж и ја хтјели дијете. Генетичар је осуђен на сурогат или могућу трудноћу након операције на срцу, на коју није било директних доказа. Објаснили су ми да је функција срца довољна за моју животну подршку, али током трудноће оптерећење се удвостручује. Инсистирао сам да је са релативно благим степеном оштећења срца и крвних судова могућа нормална трудноћа. Обишао сам све кардиолошке центре у Москви, испустио много суза и добио дозволу, под сталним надзором кардиолога. Дакле, два месеца касније дошао сам да се пријавим у срчани перинатални центар, који је пристао да ме води.
Наравно, било је веома застрашујуће одлучити се о трудноћи, посебно након двосмислених прогноза лекара - моја аорта је још увек на подкритичном нивоу. Надам се да ће остати - до критичног само неколико милиметара. Нада је убачен од стране гинеколога, који је половину свог живота провео проучавајући дисплазију везивног ткива. Након разговора с њом, схватио сам да, ако не покушам издржати дијете против своје воље, зажалио бих цијели живот. Негде дубоко у себи, преузео сам ризик и не жалим.
Трудноћа је прошла одлично, а кћерка је рођена кроз планирани царски рез раније. Лекари су се страховито бојали да ће се аорта "трзати" од максималних оптерећења и умро бих у породилишту, гдје сам био "најтежа" жена у порођају. Моја кћер је моја побједа, и назвали смо је Вицториа. Због "луткарског позоришта", како су звали екран између мене и оперних лекара, чуо сам како акушер стално понавља асистентима: "Не тргајте тканину, не тргајте тканину!" - али у том тренутку био сам спреман на све, све док је дете било добро. Операција је трајала два пута дуже него обично, доктор је био мокар, као да је на њега изливена канта воде. Скоро сам неколико пута изгубио свијест, анестезиолог ме је довео до осјетила, а онда сам, већ на интензивној њези, сазнао да сам изгубио скоро литар крви. Стање мог кардиоваскуларног система остаје непромијењено, тј. Исто као и прије трудноће.
Гледајући унатраг на моју младост, разумијем да сам имао среће у некој мјери, да тако кажем. Да, нисам био поштеђен високог раста, тањир на зубима, једно раме изнад другог - наравно, издвојио сам се из гомиле, било је исмијавања међу вршњацима и сузама ноћу у купатилу. Али многи су је имали, ово је тинејџерски живот. Након разговора са мајкама деце са тешким Марфановим синдромом, схватио сам да мој живот може бити много тежи.
И ја сам хранио свој оптимизам, у зрну - истовремено сам страствен параноичан, што се углавном односи на људе са Марфановим синдромом. Постоји много чланака и информација на интернету, у којима је веома лако доћи до збуњености и још више се појачати. Специјалисти који разумију проблем, јединице. Постоје групе и форуми на којима људи описују своје симптоме, размјењују искуства и чак “стављају” себе и друге на дијагнозу; многи су добро проучавали проблем и дали би шансе неким лекарима у овој области. Али већина људи пише о неминовности, о моралном и физичком болу, о преживљавању - зато не седим у тим групама, не желим да се возим у још дубља осећања. Наравно, разумем своје перспективе, али увијек тражим позитивне ствари у свијету око себе, покушавам да не размишљам о проблемима - иначе је изузетно тешко изаћи из растуће панике. Наравно, није неопходно да затворите очи на своју дијагнозу као да је нема - она је и веома опасна, али то није стигма, а не казна.
О мојим посебностима знају само најближи људи, а многи људи из окружења постављају питања о другом дјетету. Али не могу одлучити о овом кораку, само немам право. Чак и пре рођења моје кћери, преузела сам огромну одговорност за њу и за њу. Можда ћу морати да се суочим са операцијом на срцу и веома сам уплашена. Током година, моје тело се све више и више осећа, број посета лекарима расте из године у годину - али то није разлог да седнемо и пребројавамо преостале дане. Веома ми је тешко. Мисли о судбини моје кћери, која је већ две године, и дужини свог живота, понекад нам не дозвољавају да спавамо недељама, али ја чиним све што могу да смањим манифестације синдрома - јер ако одустанем, то неће бити боље. Мораш да живиш свој живот, а не да га живиш.
Фотографије:спацедроне808 - стоцк.адобе.цом (1, 2, 3)