Лоше наслеђе: Да ли треба да се плашимо генетских болести?
Често објашњавамо одређена стања генетиком.- здраво здравље "у оцу", нетолеранција млека "као код баке", одличан глас и слух "у прадеди". Многе болести су такође најлакше објаснити генетиком, као и одбацивање одговорности - на крају крајева, можемо утицати на наш властити начин живота, али не и на гене. Ирина Жегулина, клинички генетичар из Медицинског центра Атлас, рекла нам је шта генетика заиста утиче (барем према доказаним подацима) и који механизми у ДНК разликују људе од других.
Како су хромозоми
Наше тело је сложена структура која се састоји од ћелија од опеке. У језгру сваке ћелије налази се молекул ДНК, чврсто уплетена спирала - ако је откријете, добићете линију дугу два метра. Ради лакшег чувања информација, ДНК молекули су компактно паковани као хромозоми - одвојени блокови - у 23 пара. Сваки хромозом у пару (осим КСИ хромозома код мушкараца) носи исту генетску информацију. Ово осигурава интегритет података: ако се нешто догоди у једној копији, увијек можете прочитати исправне информације од друге.
Сам молекул ДНК садржи гене, који су бескрајне комбинације четири нуклеотида - А, Т, Г и Ц. Они се називају тако после првих слова такозваних азотних база, које садрже - гванин, аденин, тимин, цитозин. Пар се увек формира на одређени начин: аденин - са тимином, гванин - са цитозином. Управо ова парна организација молекула омогућава да се она изврне. Ген је "инструкција" према којој се у телу формирају протеини који обављају различите функције - од изградње ткива до регулисања финог рада мозга. Сваки ген је низ база, а ген се може састојати од неколико стотина "слова" као и неколико милиона. На пример, протеин који је потребан за "паковање" ДНК у хромозоме је кодиран кратким геном који се састоји од 500 парова база. А један од најдужих гена у телу кодира протеин дистрофин (учествује у изградњи мишићног ткива) и састоји се од 2,6 милиона парова база.
Читав људски геном је 3,2 милијарде базних парова. Међутим, нису сви ови гени. Гени чине само 2%. Преосталих 98% је некодирајући ДНК, о чему и даље тврде научници. Према једној верзији, ова подручја регулишу рад гена, ас друге, то су тзв. Генетичко оптерећење, које се благо повећава са сваком генерацијом.
Како настају мутације
Понекад се у низу база које чине ген, јављају супституције. Могу се упоредити са погрешно написаним речима. У зависности од тога колико се "значење" гена промени, разликују се полиморфизми и мутације. Мутације су промјене које доводе до чињенице да тијело производи протеин са значајно промијењеном функцијом. На пример, са фенилкетонуријом, мутација се јавља у гену који кодира ензим који обрађује фенилаланин, аминокиселину која се налази у готово свим намирницама. Због "дефектног" ензима, тело не може апсорбовати ову аминокиселину - као резултат тога, она се акумулира и има токсично дејство на нервни систем.
Ако се "значење" речи гена мења незнатно, протеин врши своје функције уз мање варијације. На пример, различите комбинације таквих промена - полиморфизми - могу да одреде различите боје очију, косе, па чак и генетску осетљивост на честе болести, као што су дијабетес и болести срца и крвних судова.
Мутације се могу јавити не само унутар гена, већ иу читавим хромозомима. Затим се називају геномски или хромозомални. То су значајне прерасподеле (на пример, промена броја хромозома), и оне доводе до озбиљних болести. На пример, код Довновог синдрома код особе, не два, већ три двадесет прва хромозома, а код Схересхевски-Турнер-овог синдрома, други Кс хромозом недостаје. Мутације такође могу бити у "бацању" хромозома - када промене своје место или се стапају. Носиоци таквих мутација су најчешће здрави, али ризик од добијања детета са тешким генетским синдромом је значајно повећан.
Које су насљедне болести најчешће
Свако од нас од рођења је носилац низа мутација гена. Пошто сваки хромозом има копију, мутације се, по правилу, не откривају, а болести се не развијају. Међутим, ако два носиоца гена исте болести постану пар, онда је ризик од детета са болешћу 25%. Заправо, из тог разлога се верује да су родбински бракови опасни - људи са сличном генетиком имају много већи ризик од случајности мутација.
Свака особа је у просеку здрав носилац за до десет мутација које су повезане са ретким генетским болестима - цистичном фиброзом, фенилкетонуријом, Таи-Сацхс-овом болешћу и многим другим. Најчешће насљедне болести су хемохроматоза (мутација у гену ХФЕ - до два случаја на хиљаду), цистична фиброза (мутација у гену ЦФТР - до пет случајева на хиљаду), фенилкетонурија (мутација у гену ПАХ - до једног случаја на хиљаду), конгенитална дисфункција кортекс надбубрежне жлезде (мутација у гену ЦИП21 - до једног случаја на хиљаду), конгенитална глувоћа (мутација у гену ГЈБ2 - до два случаја на хиљаду), конгенитално слепило (мутације у различитим генима - до једног случаја на хиљаду), Хунтингтон хореа (мутација у ХТТ ген - до пет случајева на хиљаду), неурофиброматоза (мутација Налазим се у НФ1 гену - до четири случаја на хиљаду), полицистичној болести бубрега (мутација у гену ПКД1 - до осам случајева на хиљаду). Такве болести се не могу у потпуности излијечити, али уз помоћ терапије, манифестације синдрома могу бити мање или више ублажене, наравно, у зависности од њене тежине. Пошто многе од ових болести озбиљно отежавају стање детета и његовог будућег живота, научници су развили превентивне мере.
Персонализована медицина је обезбедила генетске тестове скрининга који вам омогућавају да скенирате ДНК будућих родитеља за мутације повезане са генетским болестима. Ако мутације идентификоване у пару нису повезане са истом болешћу, онда је ризик за дете минималан, али ако се открију исте мутације, ризик постаје једнак 25% и сматра се високим. Генетичар нуди пару све могуће превентивне мјере тако да дијете не наслиједи ове мутације и да се роди здраво: то може бити ИВФ са унапријед одабраним здравим ембрионом за ову мутацију, пренаталном генетском дијагностиком, када се узме узорак ембрионалних ћелија од трудница или неонатални скрининг. одмах по рођењу.
Нису све мутације од родитеља
Мутације се могу стећи током живота - најчешће се изучавају у онкологији. Ћелије нашег тела се стално деле, и са сваком поделом настају грешке, то је природан процес. То се компензује специјалним ензимима који враћају ДНК: "бришу" грешке и убацују праве елементе на своје место. Ипак, из неколико разлога, грешке се могу акумулирати - и ако се барем једна грешка настави кодирати дио генома, то може утјецати на функционирање протеина, укључујући ензиме. У случају рака, такве мутације се јављају у генима који регулишу деобу ћелије - као резултат, она постаје неконтролисана. Најугроженије у овом погледу су ткива у којима се ћелије посебно активно деле: интестинални епител, плућа, органи репродуктивног система.
Геномске (хромозомске) мутације се такође могу добити. На пример, у ћелијама коштане сржи, такве мутације могу довести до спајања гена који регулишу једни друге, што ремети дељење ћелија. Сматра се да су главни фактори који могу довести до нагомилавања грешака ефекат јонизујућег зрачења (рендгенских зрака) у великим количинама, ефекат карциногена при раду у опасној производњи. Остали фактори, укључујући екологију, такође утичу, али у мањој мери.
Која је улога генетике у честим болестима?
Најчешће болести, укључујући атеросклерозу, гихт, дијабетес, гојазност и каријес, имају одређену генетску компоненту. Ипак, они су мултифакторски, што је углавном због околности, укључујући начин живота и исхрану. Лекари било ког специјалитета питају да ли је било случајева таквих болести у породици како би се утврдило да ли постоји повећан ризик, али морате разумети да се исти дијабетес може развити из разлога везаних за прехрамбене навике, чак и ако га родбина није имала. Насупрот томе, знање о њиховим ризицима помаже да се живот стане на време и спречи такве болести.
Постоји генетски фактор и алергије, али не и било која - пре свега је астма, алергијски ринитис, екцем. Недавно је спроведена студија која повезује генетику и развој такозваног атопијског марша - читаву групу алергијских болести које се обично развијају од раног детињства, прелазећи једна у другу или повезујући се једна са другом. Данас је познато седам локација у ДНК које су поуздано повезане са повећаним ризиком од раног екцема код деце и астме повезане са алергијом на цвет. Генерално, у погледу алергија, озбиљне и трајне здравствене промене, често прогресивне, имају генетску основу. Ако је ваша бака повремено имала алергију на цветове липе, а ваш деда - на агруме, уопште није чињеница да ћете наићи на ово због наследности. Друга алергија се често назива нетолеранција, тј. Неспособност организма да правилно обради различите супстанце. Нетолеранција (најчешће лактоза, глутен, алкохол, кофеин) је заиста последица генетике.
Људи имају тенденцију да се повезују са генетским стварима које је тешко објаснити или разумети. "Имате такву генетику" - ова фраза се чује чак и од неких лекара. Према ријечима Ирине Жегулине, многе државе које се заиста односе на генетику, на примјер, вулгарна ихтиоза, остају без пажње и без одговарајућег третмана. Стања која људи формулишу према својим манифестацијама, на пример, "често бол у грлу", "често главобоља - то је мајка" - радије, само су уобичајени симптоми. Прије свега, потребно је пронаћи њихов разлог за прописивање адекватне терапије, а не трпити замишљену насљедност ових честих стања.
Фотографије: вецторфусионарт - стоцк.адобе.цом (1, 2, 3)
