Покрет - бол: како живим са Ехлерс-Данлосовим синдромом
НАУКА СЕ ПОКРИВА ЗАШТО - ПОТПУНО МОГУЋЕ КОЈЕ У БУДУЋНОСТИ моћи ћемо уредити људски геном и то ће омогућити борбу против насљедних болести. Али, нажалост, данас још увијек постоје болести које је тешко дијагностицирати и немогуће излијечити. Алекандра Б. нам је причала о животу са једним од њих - Ехлерс-Данлосовим синдромом.
Дијагноза и серија "Кости"
Ехлерс-Дунлоц-ов синдром (СЕД) је генетска болест везивног ткива. Она је узрокована дефектима у синтези колагена - најважнијег протеина мишића, крвних судова, костију, хрскавице и тетива, спољашњих прекривача свих органа. Колаген "држи заједно" ткиво, дајући им снагу и еластичност - "сломљени" колаген не испуњава своје дужности. Исти протеин у облику ампула или ињекција не помаже: тело не зна шта је "нормалан" колаген и није у стању да га произведе и апсорбује. Лигаменти не подржавају зглобове - због тога настају уганућа. Кичма није фиксирана на месту - као резултат, појављује се закривљеност. Најчешће, људе са овим синдромом уједињују крхкост крвних судова, повећана флексибилност зглобова и невероватна еластичност коже, готово као код господина Фантастика. И такође - стални бол.
Од детињства ме боли леђа. Моји родитељи су ме одвели до најбољих хирурга, ортопеда, остеопата, али сви су рекли: "Имате закривљеност кичме, пливајте." Без довољно прегледа, прописан ми је третман који је само повређен. На пример, физичке вежбе не узимају у обзир да имам избочине (ово је прва фаза формирања кила интервертебралних дискова), и могу довести до киле. Или масаже које стимулишу доток крви у доњи део леђа, што је забрањено у случају ендометриозе (сазнао сам само о томе шта имам и случајно пре шест месеци - иако сам годинама редовно посећивао гинекологе и помињао бол и друге симптоме). Практично је сваки лекар прекорио мене или моје родитеље што нису пратили моје здравље и доводили га у такво стање. Када ме је један хирург у окружној болници питао шта да радим са леђима, он је одговорио: "Ништа. Чекај године боли."
У јесен 2016. године био сам на пријему код једног од најбољих вертебролога. (Специјалиста за болести кичме. - Приближно Ед.) Латин Америца. Срео сам мексиканца и често сам долетио до њега; Знао је да ме леђа стално боли, а у Русији нисам могао да добијем анкету, па сам је написао специјалисту. Два дана сам сазнао за своје стање више од двадесет година. Након прегледа и неколико рендгенских снимака, вертебролог је саставио листу обавезних прегледа: магнетну резонанцу, компјутеризовану томографију и друге.
Све је испало пре годину дана, сасвим случајно, захваљујући емисији "Бонес". Тамо је једна од жртава имала Ехлерсов синдром - Данлос - и исте симптоме као и моје
Назад у Москви, три мјесеца сам покушао добити упутницу за МРИ. Када је неуролог назвао најискуснијег мексичког вертебролога будалу, моје стрпљење је пукло. Отишао сам до директора болнице, али она је рекла да никада нећу добити упутницу за МРИ кичме, јер им је забрањено да постављају такву волуметријску анализу. Тек након што сам се расплакала, сажалила се на мене и дала смјер томографији једног дијела краљежнице, иако сам требала испитати четири. После тога, никад више нисам користио лекове.
Све је испало пре годину дана, сасвим случајно, захваљујући емисији "Бонес". Тамо је једна од жртава имала Ехлерсов синдром - Данлос - и исте симптоме као и моје. Био сам изненађен сличношћу, читао о болести на интернету и уписао генетику у Москву - једином руском специјалисту који је присуствовао међународним конференцијама посвећеним ЕДС-у. На рецепцију сам дошао са мапом анализа и закључцима свих могућих специјалиста. Лекар их је прегледао, питао о болестима рођака, прегледао ме и потврдио моју претпоставку, постављајући дијагнозу Ехлерс-Данлосов синдром. С једне стране, лакнуло ми је: коначно, знам да ће са мном бити лакше да контролишем болест. С друге стране, дијагноза је звучала као реченица, јер је СЕД неизљечива. Генетичар је утјешио да ће се хипермобилност смањивати с годинама. Али, нажалост, друга хронична обољења изазвана синдромом нигде неће нестати.
Живот са синдромом
Вероватноћа наслеђивања Ехлерс-Данлос синдрома је педесет процената; тако забавна лутрија. Највјероватније, мајка га има: има исте проблеме и болове, али није била прегледана. Постоји шест типова Ехлерс-Данлос синдрома, сваки са различитом мутацијом одређених гена. На пример, код људи класичног типа, кожа је невероватно еластична и растезљива, а код људи са васкуларном кожом, крхке жиле могу да дођу до руптуре артерија.
Ја имам хипермобилни тип СЕД-а - то се налази у једном од десет до петнаест хиљада људи. Са њим можете лако оштетити било који зглоб: прстима, колену, максиларном. Научници још увек нису пронашли ген одговоран за мутацију у овом случају, што значи да се болест не може идентификовати уз помоћ тестова. Вјероватноћа да ће моја дјеца имати синдром такођер је око педесет до педесет, али ми се чини још вишим: читао сам у групама на енглеском језику да су скоро сви људи са синдромом пренесени дјеци. Плус, на СЕД-у, трудноћа и порођај су изузетно тешки - рекао ми је генетичар о овоме, али ја сам слушао напола, јер не планирам да имам децу.
Ехлерс-Данлосов синдром је праћен болестима свих органа са везивним ткивом, као и другим проблемима везаним за функције ових органа. Имам хроничну упалу тетива ногу, хроничне главобоље и хроничне упале средњег уха, ендометриозу, закривљеност кичме са избочинама и деградацију интервертебралних дискова. Постоје проблеми са гастроинтестиналним трактом, слухом, крвним судовима, кожом: иритација, црвенило, реакција на хладноћу и топлоту, вечна сувоћа, упорни осип, ожиљци од огреботина.
Људи са мојом дијагнозом су склони депресији због хроничног бола: тешко је издржати и схватити да ће се током година само погоршати
Свакодневно ме боли глава, врат и доњи део леђа због закривљености кичме и неправилне расподеле оптерећења при ходању. Повреде зглобова повријеђене због превелике покретљивости, настају редовне озљеде. Не могу ходати без уложака чак ни код куће, иначе ће ми ноге испасти.
Због неправилног развоја везивног ткива било је неопходно поравнати зубе. Такође сам алергичан на небројене супстанце: антибиотике, боје, конзервансе. Због синдрома хроничног умора не могу ни овладати овим интервјуом - младић типира одговоре из диктата. Имунитет није ни проклето: у двадесет двије године сам имао бронхитис (није га било лако излијечити без антибиотика), и ангину, и аутоимуно обољење, и многе друге болести. Људи са мојом дијагнозом су склони депресији због хроничног бола: тешко је издржати и схватити да ће се током година само погоршати.
Листа мојих болести се стално ажурира. Пре више од шест месеци, током следећег прегледа, приметио сам да имам лоше резултате тестова крви, а индикатори се погоршавају. Од тада, покушавам да схватим шта није у реду. Чини ми се да сам већ заобишао све мање или више добре докторе у Москви - али нико не зна специфичности пацијената са СЕД-ом, и они се морају узети у обзир да би се поставила исправна дијагноза. Зато ми нико не може помоћи, или ме барем усмјерити на потребне анализе. Лијечници најчешће не вјерују да ја уопће имам синдром - иако увијек са собом носим закључак о генетици. Стално одлазак лекарима је луд.
Ограничења и превазилажење
За разлику од САД, Велике Британије, Француске, Мексика и других земаља, у Русији са Ехлерс-Данлосовим синдромом они не дају ни инвалидитет, нити у једној од коморбидних болести. Држава не помаже, не могу постићи импутирани третман или прегледе. Имам толико болести да нема додатног новца, и било би ми драго да не платим десет хиљада за тестове крви. Или да се паркира на местима за особе са инвалидитетом, које се налазе ближе улазу у зграду - чак и тако мала количина помаже када треба да се негде за време болног напада. Годину дана, безуспешно покушавајући да нађем лекара који би ме могао водити, помагати и исправљати лечење придружених болести. Али у Русији постоје само две или три специјалистичке генетике на СЕД-у. Не постоје групе за подршку које говоре руски, па сам ја на енглеском говорном подручју на Фацебоок-у.
СЕД даје не само бол, него и преосјетљиву реакцију на њу: чак и тако безначајна ствар као, на примјер, давање крви, излуђује ме. У детињству је било посебно тешко. Бол узима сву енергију: свака акција вреди огроман напор. Јаки напади мучнине, дисања, вртоглавице, тешко за причање. Понекад таблете делимично уклањају стање, али најчешће не. Увек носим комплетан сет са собом: обични аналгетици, веома јак аналгетик за хитне ситуације, неколико типова релаксаната мишића.
Неке ствари не могу да урадим у принципу, јер они доносе много бола: изађите на дуже време, носите храну кући из радње, померајте се и мењајте ствари, узмите нешто са горњих полица. Постоје случајеви који понекад раде, понекад не - ово је кување, утоваривање машине за прање судова (без које ми је веома тешко), прање. Ако падне добар дан, покушавам учинити нешто више него обично. Али ја увек пазим на товар - недавно сам неколико сати у ормару извадио одећу, а онда нисам могао да изађем из кревета на недељу дана. Добро: сви мушкарци са којима сам био у вези, увек су сами себи сами радили већину домаћег задатка.
Бол узима сву енергију: свака акција вреди огроман напор. Тешки бол вас чини болесним, тешко дисање, вртоглавица, тешко говорити
Мој живот се састоји од ограничења и превазилажења. Стално се морају контролисати, да не би повредили. Не могу да идем у купке и сауне, трчим и радим све што даје снажан терет кичми. Као дете сам био укључен у коњички спорт и увек сам сањао да му се вратим, али то ми је било забрањено. Неколико година сам вежбао јогу, наставници су били изненађени мојом флексибилношћу - то је типично за СЕД. Волим да пливам, а сада је то једина ствар која ми помаже да смањим бол. Подигните тешке предмете, сагните се, ходајте дуго - не за мене. Пре пет година обожавала сам дуге шетње градом, сада је то немогуће: скоро одмах долази до јаког бола у леђима који не нестаје неколико дана.
Ја сам адвокат по првом школовању, али пре неколико година сам променио професију и добио другу диплому - наставника руског као страног језика. Било је много разлога, али је потицај био чињеница да адвокати имају сједилачки рад. И не могу дуго да седим: моја леђа почну лоше да боли. Сада радим оно што волим, а истовремено могу посветити довољно времена здрављу. Волим да радим, и не могу замислити свој живот без њега, али морам јасно одредити приоритете. Као наставник, ја сам сам направио распоред, с обзиром на вријеме за тренинг. Идем на базен најмање два или три пута недељно, а студирам и код куће или у ходнику по специјалном програму. Ако радим ујутро, узимам други под спортом и рекреацијом.
Бити видљив и комуницирати с људима у тренуцима боли је неизбјежно. На послу, морам стално да изгледам заинтересовано и енергично - са хроничним болом је тешко. Онда узимам лекове и радим на њима. Научио сам да изражавам емоције које не осећам. Моје колеге су сигурне да сам увијек у добром расположењу, иако је у стварности ријетко у тренуцима бола. Пријатељи знају како се ја осјећам, али, чини ми се, мисле да ја уљепшам, а они не знају како се ја лоше осјећам. Здравој особи је заиста тешко да схвати шта ја доживљавам.
Захваљујући мојем стању, имам одличну снагу воље: могу да устанем рано ујутро за викенд да одем у теретану, присилим се да нешто урадим, чак и ако не желим
Оно што ме највише плаши је то што ће се са годинама проблеми са кичмом само погоршати: због закривљености, оптерећење се дистрибуира погрешно и природно хабање убрзава - може доћи до кила интервертебралног диска или се може појавити живчани удар ако не вежбате терапијске вежбе. Страшно је помислити шта ће се десити за двадесет година, ако се сада осјећам лоше.
С друге стране, овај страх мотивира да се нешто уради: бавити се дозвољеним спортом, послом, путовањима. Као иу свакој ситуацији, у животу са хроничним синдромом не постоји само негативан. Захваљујући мојем стању, имам одличну снагу воље: могу да устанем рано за викенд да одем у теретану, присилим се да нешто урадим, чак и ако то не желим. Ја јасно разумем када се морам одморити и опустити како бих се осјећао боље, и када сам само лијен. Због редовног тренинга, имам јак, обучен орган, могу радити на себи. А због чињенице да се повремено осјећам лоше, не чувам за касније нешто важно и занимљиво. Ако желим да научим нове ствари, одмах то радим. На пример, недавно је отишао на латиноамеричке плесове. Синдром ме је такође научио како да се лакше повежем са животом и са самим собом: свако има своје особитости - и моје је само јаче.
Фотографије:салита2010 - стоцк.адобе.цом (1, 2, 3)
